SINDROME DI KLIPPEL TRENAUNAY

SINDROME DI KLIPPEL TRENAUNAY

Pubblicato il Pubblicato in Polinux

Esperienza diretta sulla sindrome di Klippel Trenaunay

Quanto è forte la forza di una madre che ama il proprio figlio…
Sul forum del tg3 appare questo toccantissimo messaggio:

  • Mi hanno chiesto, la struttura, dove viene seguita la mia piccola, non dipende da loro l’abbandono,ma perchè è troppo rara x essere curata, infatti a me manca la laurea in honorem,perchè doveva nascere e morire, ed è arrivata a 14anni, solo grazie alla pazienza, e studiato come intervenire, ho scritto al capo dello stato,presidente del consiglio, sindaci, sono apparsa anche in tv privata, ma tutti se nè fregano, compreso famiglia, se non fosse che mi aiutasse 1altra mia figlia,la malattia di mia figlia è klippel trenauny weber, conclamata, e vive a napooli…..
    Credetemi ci vuole tanta forza.

 

Come dubitarne, quanto deve essere grande la rabbia di una madre che si vede rifiutare gli aiuti per la propria figlia dallo stato di cui fa parte?
Enorme, senza dubbio, ma più grande è l’amore per la figlia che spinge la madre a continuare a lottare in eterno.

Comunque ho fatto delle ricerche sul web per cercare di capire in cosa consista la sindrome di Klippel Trenaunay, e ho scoperto che è veramente rarissima, pure su internet non si riesce a trovare assolutamente nulla, copio quelle poche cose che ho trovato anche in modo da aumentare la diffusione di questo materiale e la conoscenza su questa malattia su internet:

Definizione sindrome di Klippel Trenaunay
Rara malattia che colpisce generalmente un solo arto caratterizzata da ipertrofia dell’osso e dei relativi tessuti molli, emangioma cutaneo esteso, nevo flammeo persistente e varici cutanee. Medline Thesaurus

Segni e Sintomi sindrome di Klippel Trenaunay
La triade dei difetti in questa malattia è costituita da una malformazione cutanea vascolare in associazione con ipertrofia dell’osso e dei tessuti molli e vene varicose. Le alterazioni sono presenti alla nascita e di solito interessano un arto inferiore ma possono coinvolgere più di una porzione del tronco o del volto. L’aumento dei tessuti molli può essere graduale e interessare l’intera estremità, o una parte di essa, o singole dita. La lesione vascolare più frequente è rappresentata dal nevo flammeo, generalmente localizzato nell’area ipertrofica. Sulla sua superficie possono essere presenti vescicole venose e/o lesioni vescicolari linfatiche. Varici venose a parete spessa tipicamente possono apparire nello stesso lato della malformazione vascolare quando il bambino comincia a camminare. Il sistema venoso profondo può essere assente, ipoplastico o ostruito, causando linfedema. Possono svilupparsi fistole arterovenose, e nella zona affetta può essere udibile un soffio vascolare. Possono essere presenti dolore, rigonfiamento dell’arto e infiammazione cellulare. La malattia può essere confusa con la sindrome di Maffucci o, se la superficie della lesione vascolare è minima, con la malattia di Milroy. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders). La condizione deve essere differenziata dalla sindrome di Proteus, in cui l’ipertrofia dell’arto può essere più severa e progressiva. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000). La sindrome di Sturge-Weber, anch’essa una facomatosi mesodermica, è caratterizzata da angiomatosi meningofaciale con calcificazioni cerebrali. E’ stata rilevata una possibile sovrapposizione tra la sindrome di Sturge-Weber e la sindrome di Klippel- Trenaunay. (Intracranial hypertension in Sturge-Weber/Klippel-Trenaunay-Weber overlap syndrome due to impairment of cerebral venous outflow. Kiley et al. J- Clin- Neurosci. 2002 May; 9(3): 330-3 Il sistema nervoso centrale è raramente affetto, sebbene siano state descritte macrocrania e malformazioni vascolari intracraniche, comprese malformazioni arterovenose e infarto cerebrale e midollare. (Brunaud et al., 1994). (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000). Rare complicazioni sono la tromboflebite, dislocazione delle articolazioni, gangrena dell’estremità affetta, insufficienza cardiaca congestizia, ematuria secondaria a coinvolgimento angiomatoso del tratto urinario, sanguinamento rettale da lesioni del tratto gastroenterico, lesioni polmonari, e malformazioni dei vasi linfatici.

Caratteristiche sindrome di Klippel Trenaunay

(Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders).

Macrocefalia
Eterotopia
Glaucoma
Viso asimmetrico, emangiomi del volto, prematura eruzione dei denti (nell’emivolto affetto)
Malassorbimento
Tumori gastrointestinali/ polipi/ emangiomi
Asimmetria, ipertrofia degli arti superiori
Mani grandi, macrodattilia
Asimmetria, ipertrofia degli arti inferiori
Piedi asimmetrici, grandi
Vene varicose
Osteosclerosi o osteopetrosi
Emi-ipertrofia
Edema (inclusa idrope)
Ulcere- pustule cutanee
Emangiomi capillari o cavernosi
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Eziologia sindrome di Klippel Trenaunay

La sindrome di Klippel Trenaunay è una condizione non ereditaria. (Menkes, Sarnat, Child Neurology, Lippincott Williams & Williams 6th Edition 2000) In un’indagine condotta su individui affetti Aelvoet et al., (1992) hanno rilevato che 2 degli 86 casi indagati avevano un altro membro della famiglia affetto ed un parente aveva emipertrofia. 7 dei 400 parenti esaminati avevano nevi flammei. Questi dati secondo altri autori (Happle, 1993) suggerivano un’ereditarietà paradominante. E’ stato ipotizzato che gli individui affetti dalla sindrome di Klippel Trenaunay Weber siano eterozigoti per un gene alterato, ma i problemi sorgono solamente se si verifica una seconda mutazione somatica- quindi si il pattern a mosaico in questa condizione e gli sporadici casi familiari. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Diagnosi sindrome di Klippel Trenaunay

Arteriografia, venografia, TAC, e Risonanza Magnetica possono quantificare l’estensione dell’anomalia. Le indicazioni per studi radiologici dei visceri e delle ossa sono meglio determinate dalla valutazione clinica. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders).

Terapia sindrome di Klippel Trenaunay

Il management di questa sindrome dovrebbe essere individualizzato. Il trattamento è generalmente conservativo, e consiste in incoraggiamento psicologico, rassicurazioni, e nell’uso continuo di calze a compressione graduata per le varici e pompaggio pneumatico intermittente per l’edema linfatico. Attacchi ricorrenti di tromboflebite e cellulite sono trattate con farmaci antiinfiammatori ed antibiotici. La chirurgia dovrebbe essere presa in considerazione nei casi in cui le ulcerazioni cutanee portino a sanguinamenti persistenti e prolungati, le deformità digitali conducano a disabilità funzionali, o dove l’eccessiva crescita dell’arto causi menomazione funzionale e psicologica. I pazienti con circolo venoso profondo pervio possono essere presi in considerazione per l’escissione di vene varicose sintomatiche e malformazioni venose. Sebbene il tasso di recidive sia alto, il miglioramento clinico è significativo, e se necessario è possibile ripetere l’operazione. (Surgical treatment of venous malformations in Klippel-Trenaunay syndrome. Noel, Gloviczki et al. J-Vasc-Surg. 2000 Nov; 32(5): 840-7) Un’ematochezia persistente, ematuria, e sanguinamento vaginale ed esofageo sono considerate indicazioni per l’intervento chirurgico. (Capraro,-P-A; Fisher,- Klippel-Trenaunay syndrome. Plast-Reconstr-Surg. 2002 May; 109(6): 2052-60) Differenze nella lunghezza degli arti dovrebbero essere trattate con ausili ortopedici per prevenire lo sviluppo di alterazioni della colonna vertebrale. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders).

 

 

A parte le questioni tecniche mi preme postere un altro messaggio di questa discussione:

  • Veramente,ringrazio alcune persone per la loro vicinanza, panoramix mi ha chiesto dove mi piacerebbe andare in vacanza?
    Dato che la mia piccola non può esporsi al sole, mi piacerebbe portarla in un grande parco giochi, dato che non si può fare molto, magari vedere il suo viso sorridere, è già una cura, lei voleva conoscere un suo mito, è una associazione italiana mi esaudì il suo desiderio, rimasi l’email, e fui contattata, credetemi, ricordo ancora la sua gioia, lei non parla, dice solo poche parole la mia piccola,ma ancora oggi lei come vede il suo gigi d’alessio, mi riempie di gioia sapere che l’ha conosciuto e il suo sguardo illuminandosi dice “IO”,come dire l’ha conosciuto.

 

In poche parole la madre vorrebbe rendere la qualità della vita della figlia migliore e portarla a divertirsi in un parco giochi adatto a lei (come darle torto, in effetti non si può solo cercare di allungare la vita dei sofferente, ma bisogna anche migliorargliela, che senso ha vivere senza poter vivere la vita?).
Se qualcuno ha suggerimenti/iniziative/idee a proposito o conoscenze su questa malattia, non esiti a lasciare un messaggio sul blog, oppure mi mandi una mail, oppure partecipi alla discussione sul forum…


Un bacio a chi soffre

Fonte tecnica: Tania e Marco c’e’ anche un forum!!!
Forum TG3
Informazioni utili sulle malattie rare (non si sa mai, puo’ essere utile): MalatiRari

 

 

16 pensieri su “SINDROME DI KLIPPEL TRENAUNAY

  1. Sono stato operato per la prima volta a circa 7 anni a causa di questa sindrome che ha (purtroppo) caratterizzato tutta la mia vita (oggi ho 52 anni). La cosa peggiore per chi ha questo problema è l’ignoranza che esiste intorno a questa malattia rarissima. Ho conosciuto decine di chirurghi vascolari ma si e no il 5% di essi conosce questa sindrome, gli altri si ergono a padreterni e poi, dietro domande dirette, cadono come mele marce. Non esiste un’associazione, non esiste nulla che riesca a darci supporto se non il fattore “C”…culo! Posso solo dire…UNIAMOCI, così facendo potremmo iniziare insieme a fare delle ricerche più dirette e chissà…forse un giorno a trovare una cura. La mia stima a chi come me soffre di questo problema.

    1. Mia stima verso voi che affrontate questa malattia contro il nullismo delle istituzioni e dei medici! Io credo che non ci sia niente di più forte di un’associazionismo: il difficile è mettersi insieme… Trovarsi…. Io conosco un po’ di web marketing e riesco a far trovare l’articolo, ma miracoli non ne posso fare…

    2. Ciao, Ale!
      Io invece ho 44 anni, e non sono mai stata operata. Tutte le vacanze dell’infanzia, tutte! le ho passate in ospedale per solo studio clinico ed esami vari… e inutili. Mi sentivo un’animale strano, una specie di extraterrestre, da far vedere a tutti gli studenti e gli specializzandi in medicina. Mi ricordo bene quando a 7 anni mi hanno fatto una toracentesi contro la mia volontà, e senza spiegazioni (mi tenevano in due studenti e un terzo me lo ha fatta), in assenza dei miei poveri genitori. Anche i miei mi portavano dai più famosi medici, con grandi sacrifici: volevano fare tutto il possibile per mettersi in pace la coscienza. Cosa c’era da mettere in pace? A 12 anni mi sono rifiutata di vedere ancora medici, e la mia vita è stata piuttosto normale fino alla gravidanza (dal inizio alla fine un gran casino!) e al parto a 27 anni. Per partorire ho dovuto scartare un po’ di gente ignorante, che insisteva per il parto naturale: mi sono fermata quando ho trovato chi conosceva la mia patologia e l’ha chiamata per nome senza che io aprissi bocca. Fattore “C”! Anche con l’addome aperto siamo state a rischio… e fortunatamente, mia figlia è un angelo mandato dal cielo.
      Appena compiuti i 40 anni, con la sindrome sempre in evoluzione (una seccatura che mi toglie le scelte e non mi permette di guadagnarmi il pane), mi sono vista obbligata tornare dai medici. Indagini con notizie che butterebbero giù chiunque… Le tecnologie vanno avanti, ma da qui a trovare speranza per una cura…
      Secondo me, tanto che la cura è poco probabile che la si trovi a breve, sarebbe opportuna un’istruzione delle persone affette dalla sindrome, una specie di manuale per gestirla. Lo so, ci sono i PDTA, ma sono riferiti ai medici specialisti. Io troverei pratica una guida di gestione dei sintomi man mano che vengono a galla: ogni paziente KTS dovrebbe imparare a farsi un linfodrenaggio e un bendaggio compressivo a opera d’arte, controllarsi l’anemia e aiutarsi con l’alimentazione giusta, saper gestire una medicazione quando si trova a confrontarsi con le ulcere, e fermare le emorragie quando partono. Un corso gratuito, anche un videocorso fatto da un centro di diagnosi sarebbe una bella cosa.
      A me parte la depressione ogni volta che faccio ricerche in internet sull’argomento. Tu come fai a stare sereno?

      1. Tu pensa che esco io se cercate su internet, anche se il mio è un sito di informatica…. e non le notizie sulle cure…
        Bisognerebbe creare un progetto…..

      2. Salve a tutti, ho letto quanto avete scritto sopra riguardo alla malattia in questione. Io sono affetto dalla sindrome di KT. Ho 29 anni e da circa 7 anni mi sono operato presso una clinica privata specializzata in linfedemi. E devo dire che ho risolto il problema malattia e sono clinicamente guarito per la mia gioia. Unico neo della faccenda ( ma con il quale sono contento di convivere in quanto migliore è la guarigione) è che vita natural durante devo portare una Calza Elastica ad alta compressione 24h su 24 e fare un controllo all’anno presso la clinica. Ma in tutto ciò l’importante è che sono guarito e posso tornare alla mia vita serena di tutti i giorni senza nessun problema. Se posso essere d’aiuto sono lieto di farlo.

        1. Ciao Daniele, ti scrivo per mio marito. Possiamo chiederti maggiori informazioni magari sentendoci telefonicamente? Non so più cosa fare….

    3. Ciao, ti rispondo in ritardo. Sono stato contattato da una ragazza che non riesce a trovare risposte alle sue domande dai medici….

      tu le hai trovate?

      A che medici ti sei rivolto? Grazie

  2. ciao a tutti,io mi chiamo Marco e ho 17 anni e soffro anch’io di questa malattia.Nella sfortuna sono stato fortunato perchè ho sindorme di kipplel trenaunay ma in una maniera più lieve.Nonostante questo non mi ho mai potuto vivere al 100%,mi sento sempre di essere limitato anche se le altre persone dicono che non dovrei.Il problema è che non tutti possono capire come ci si sente a essere guardati,criticati e derisi quando si è allo scopert,percui è facile parlare.Solo della mia infanzia ho un bel ricordo perchè quando si è bambini si è ancora innocenti e non si pensa che ci sia una parte brutta della vita,ma poi cresci e tutto cambia.Questa mia condizione mi ha portato ad essere una persona che non avrei mai pensato di poter diventare.Chiuso in me stesso,arrabbiato verso il mondo,voler essere costantemente solo.Sin da piccolo mi sono operato,ho sperato in dottori che mi hanno deluso e che erano solo interessati ai soldi e che non hanno portato a niente.Da 2 per un caso che ancora non mi so spiegare ho incontrato un dottore Francese e che mi ha ridato la speranza.E’ molto competente ,non fa niente senza pensarci per bene,sentendo altri pareri e che non è attaccato ai soldi ma è un vero dottore.Spero di poter risolvere questo problema e di poter iniziare finalmente a vivere.A chi questi problemi,a chi non viene compreso,a chi ha perso la speranza…spero solo che anche voi ce la possiate fare.

    1. Ciao, potresti dirmi chi è il medico Francese e dove si trova !!! Io io nel lontano 1980 sono stato a Parigi dal Professor Servelle che era veramente un luminare, da allora ho incontrato solo quaquaraquà !!1
      Grazie !!!

  3. Vedo che siamo in tanti, tanti hanno trovato soluzioni (dicono) ma quando si chiede come e dove non ci sono risposte 🙁
    Io ho 62 anni e ho sempre dovuto convivere con questa patologia, come tanti ho girato tantissimi luminari o presunti tali, non sono mai riuscito a trovare la soluzione, anche perché credo che la sindrome di KT non è sempre della stessa gravità e non sempre è operabile quindi si possono portare solo accorgimenti conservativi come nel mio caso !!!
    Sarei d’accordo nel creare un’associazione per portare avanti iniziative divulgative e per dare un punto di riferimento a quanti si trovano ad affrontare la realtà della patologia con un figlio o un familiare.
    Se a qualcuno può essere utile la mia esperienza o ha qualcosa da suggerirmi sono a completa disposizione.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

*